Una compleja, aunque desconocida, interacción entre la naturaleza y la educación (genética y entorno) provoca la EM.

Aunque la mayoría de las personas con EM puede que no tengan antecedentes familiares de EM, en raras ocasiones vemos pautas inusuales de EM en familias. Esto enfatiza el papel de los genes en la aparición de la EM.

Un grupo de investigadores de la Universidad de British Columbia, en Vancouver (Canadá) analizó los historiales de 2053 personas con EM y 755 controles saludables. Seleccionaron dos familias, de las cuales estudiaron a 7 personas con EM grave y progresiva.

Descubrieron que una mutación en un gen llamado NR1H3 podría aumentar el riesgo de padecer EM progresiva. Si otros investigadores pueden reproducir estos resultados, podría significar el desarrollo de tratamientos efectivos destinados a las rutas biológicas asociadas con este gen en las personas en una fase de EM progresiva intratable y altamente debilitante.

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