NR1H3 p.Arg415Gln no está asociado al riesgo de padecer esclerosis múltiple
Un nuevo estudio no consigue replicar la función de un gen en el desarrollo de la esclerosis múltiple primaria progresiva
Last updated: 13th December 2016
En un artículo anterior, hablamos sobre un estudio que mostraba el efecto de un gen (llamado NR1H3) en el riesgo de desarrollar EM, y en concreto EM primaria progresiva.
Si esos resultados pudieran ser corroborados en otros estudios, tendrían una repercusión significativa a la hora de buscar nuevos objetivos y de proporcionar asesoría genética a las personas con EM progresiva.
En este nuevo estudio, algunos investigadores independientes del Consorcio Internacional sobre Genética de la Esclerosis Múltiple (IMSGC) se preguntaron si serían capaces de replicar esos resultados en una muestra de población con EM más numerosa, que ayudara a genera un análisis estadístico más relevante.
Estudiaron la información genética de más de 32 000 personas con EM y más de 35 000 voluntarios sanos (esta muestra es 13 veces mayor que la utilizada en el primer estudio realizado por Wang et al).
Se preguntaron si la variante del gen mencionada en el estudio (NR1H3) podía aumentar el riesgo de padecer EM. Los resultados obtenidos por el IMSGC mostraron que no existía una asociación significativa entre el riesgo de padecer EM y esta variante genética.
Estos resultados refutan de manera categórica los del estudio anterior. Por tanto, hasta ahora no existe una variante genética conocida que defina el curso de la EM o su progresión.
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