Nuevo mapa genético muestra que diferentes células inmunitarias participan en el inicio de la EM

• Aunque se han llevado a cabo estudios acerca de la contribución que tienen los genes en el riesgo de EM y las células inmunitarias involucradas en el inicio de la EM, todavía hay mucho desconocimiento al respecto.
• Los investigadores internacionales han creado un mapa genético de la EM, que ha duplicado los cambios genéticos conocidos que participan en la EM.
• Asimismo, estas conclusiones han ampliado el conocimiento de las células inmunitarias que participan en la aparición de la EM.

‎¿Qué se conoce acerca de la genética y de las células inmunitarias involucradas en el riesgo de EM?

Durante la última década, la arquitectura genética de la EM ha ido aflorando gradualmente, llegando a asociarse más de 200 variaciones genéticas con la EM. Estos estudios han arrojado luz sobre el papel del sistema inmunológico adaptativo en la aparición de la EM. El sistema inmunológico adaptativo es la parte del sistema inmunológico que reacciona ante ataques específicos y recobra la memoria después del primer ataque, por lo que puede reaccionar más rápido a futuros ataques. Este estudio y una investigación reciente sugieren que otras partes del sistema inmunológico, como el sistema inmunológico innato, también pueden participar en la EM.

‎¿Cuál fue la labor de los investigadores?

Publicado en la revista Science, investigadores internacionales como parte del Consorcio Internacional de Genética de la EM, analizaron a más de 47.400 personas con EM y a más de 68.300 personas sin EM para determinar los cambios genéticos adicionales que juegan un papel en el inicio de la EM y las células que podrían participar.

‎¿Cuántas variaciones genéticas de riesgo de EM encontraron los investigadores?

Los investigadores descubrieron un total de 233 cambios genéticos independientes asociados con el riesgo de EM: 32 de estos cambios se ubicaron en una región genética llamada complejo mayor de histocompatibilidad (CMH), el área del genoma que contiene los genes de riesgo de la EM más importantes.

Por primera vez, se ha descubierto una variación genética de riesgo de la EM en el cromosoma X, uno de los cromosomas sexuales, en una región específica de las células T, un tipo de célula inmunitaria que participa en la EM. Las restantes 200 variaciones de genes de riesgo de la EM se ubicaron en diferentes regiones del genoma.

‎¿Qué células y tejidos inmunes están influenciados por estos cambios genéticos?

Los cambios genéticos influyeron en muchos tipos diferentes de células inmunitarias. Además de las células T, que se han estudiado ampliamente en la EM, también se ha descubierto que estos cambios influyen en las células B, otro tipo de células inmunitarias que solo se han estudiado en la investigación de la EM más recientemente.

Mientras que las células del cerebro, como las neuronas y los astrocitos, no se vieron afectadas por los cambios genéticos, las microglias, las principales células inmunitarias innatas del cerebro, si se vieron afectadas.

Esto indica que el sistema inmunológico innato, que es el sistema inmunológico no específico que entra en acción pocas horas después de un nuevo ataque de una bacteria, un virus u otro patógeno, también puede desempeñar un papel en el riesgo de la EM.

‎¿Qué papel tienen estos genes de riesgo de la EM?

A partir de los cambios identificados en los genes de riesgo de la EM, los investigadores priorizaron 551 genes de riesgo de la EM. ¡Se trata de más del doble de los genes conocidos asociados a la EM hasta la fecha! Se descubrió que estos genes de riesgo de la EM participan en el desarrollo y la maduración de las células inmunitarias, como las células B (parte del sistema inmunológico adaptativo), y las células asesinas naturales como la microglía (parte del sistema inmunológico innato).

Para tener una idea de cómo estos genes pueden trabajar juntos para contribuir al riesgo de la EM, los investigadores analizaron las interacciones de las proteínas producidas por estos genes de riesgo de la EM. Aproximadamente un tercio de estas proteínas tuvieron algún tipo de interacción y había trece grupos más pequeños con interacciones más fuertes; esto es mucho más elevado que los estudios anteriores y ayudará a priorizar las proteínas para su posterior estudio más adelante.

‎¿Qué supone este trabajo?

Este nuevo mapa genético de la EM ha duplicado el conocimiento previo que se tenía de los genes de riesgo de la EM. Es fascinante que se haya identificado un cambio genético en el cromosoma X, aunque es poco probable que este sea el único factor que contribuye a una mayor incidencia de EM en las mujeres. Este es un primer paso para comprender mejor las contribuciones genéticas de este importante sesgo.

Estos interesantes descubrimientos también indican que existe una variedad de células inmunitarias que contribuyen al riesgo de la EM y que tanto los brazos adaptativos como los innatos del sistema inmunológico tienen un papel importante en el riesgo de la EM. Esta investigación sienta las bases de futuros estudios para descubrir la secuencia de eventos que conducen al inicio de la enfermedad y pueden allanar el camino para nuevas terapias eficaces.

Agradecimiento a MS Research Australia – proveedor principal de resúmenes de investigación en nuestro sitio web.